遗传病分子基础与基因诊断 / 曾溢滔主编. -- 上海 : 上海科学技术出版社, 2017. – (63.8531/8033.2)

Contents

第1章 遗传病的分类及分子基础

  1．1 染色体病

  1.  2 单基因病

  1．3 多基因病

  1.  4 线粒体病

  1．5 表观遗传修饰异常引起的疾病

  参考文献

第2章 遗传病诊断的技术发展

  2．1 人类细胞遗传学诊断技术

  2．2 分子遗传诊断技术的发展

  2．3 高通量检测技术的发展

  参考文献

第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术

  3．1 染色体核型分析

  3．2 荧光原位杂交

  3．3 多重聚合酶链反应

  3．4 实时聚合酶链反应

  3．5 多色探针熔解曲线分析

  3．6 高分辨熔解曲线

  3．7 多重连接探针扩增技术

  3．8 Sanger测序

  3．9 焦磷酸测序

  3．10 质量控制

  参考文献

第4章 高通量分子诊断技术

  4．1 飞行质谱

  4．2 基因芯片

  4．3 高通量测序

  4．4 单细胞测序

  参考文献

第5章 人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读

  5．1 基因组芯片扫描技术检测结果解读

  5．2 高通量测序检测报告解读

  参考文献

第6章 遗传咨询

  6．1 遗传咨询的原则

  6．2 遗传咨询流程

  6．3 遗传咨询中的常见问题与注意事项

  6. 4 知情同意

  6. 5 遗传学实验检测报告

  参考文献

第7章 产前筛查和产前诊断

  7．1 产前筛查

  7. 2 产前诊断

  7．3 植入前遗传学诊断／植入前遗传学筛查

  参考文献

第8章 新生儿疾病筛查

  8．1 历史和现状

  8．2 筛查病种及选择标准

  8．3 筛查网络与管理

  8. 4 实验室技术

  8. 5 伦理学问题

  8．6 问题与展望

  参考文献

第9章 常见遗传病及其分子诊断

  9．1 常见染色体病

  9．2 单基因病

  9．3 多基因病

  9．4 线粒体病

  9．5 表观遗传修饰异常引起的疾病

  参考文献

第10章 罕见病及其分子诊断

  10．1 罕见病的分类

  10．2 罕见病的诊断

  10．3 罕见病的治疗

  10．4 中国罕见病诊治现状

  10．5 几种代表性的罕见病介绍

  参考文献

索引

图版